病例先容 -1 患儿，男，11月龄，才能通顺发育过时半年。 既往史：患儿为32 +4周早产儿，降生时曾行血尿代谢筛查未见相配。 履行室检查发现高苯丙氨酸血症。 病例问题-1 高苯丙氨酸血症可见于那些情况？ 高苯丙氨酸血症主若是由于苯丙氨酸代谢阶梯中酶劣势，导致血液中苯丙氨酸增高引起。该病呈常染色体隐性遗传，凭证穷乏酶的不同不错分为苯丙氨酸羟化酶穷乏症和四氢生物蝶呤穷乏症。苯丙氨酸羟化酶穷乏症在更生儿时辰一般不会出现症状，患儿降生后的3-4个月傍边可出现皮肤神采变浅、头发变黄、尿液有鼠臭味等症状...
病例先容 -1
患儿，男，11月龄，才能通顺发育过时半年。
既往史：患儿为32 +4周早产儿，降生时曾行血尿代谢筛查未见相配。
履行室检查发现高苯丙氨酸血症。
病例问题-1
高苯丙氨酸血症可见于那些情况？
高苯丙氨酸血症主若是由于苯丙氨酸代谢阶梯中酶劣势，导致血液中苯丙氨酸增高引起。该病呈常染色体隐性遗传，凭证穷乏酶的不同不错分为苯丙氨酸羟化酶穷乏症和四氢生物蝶呤穷乏症。苯丙氨酸羟化酶穷乏症在更生儿时辰一般不会出现症状，患儿降生后的3-4个月傍边可出现皮肤神采变浅、头发变黄、尿液有鼠臭味等症状。跟着患儿年事增多，彩娱乐合作加盟飞机号@yy12395可出现才能发育逐渐、小头无理、癫痫发作、看成相配等症状。
病例先容 -2
履行室检查：氨基酸肉碱谱、尿液有机酸分析、基因分析及关联检查后，确诊为6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶穷乏症。
病例问题-2
四氢生物蝶呤穷乏症限制饮食后果何如？
各型四氢生物蝶呤穷乏症情况不同，6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶穷乏症患儿即使用低苯丙氨酸饮食将血苯丙氨酸限制在普通领域，仍无法改善症状；关于二氢蝶啶复原酶穷乏症患者需进行低苯丙氨酸饮食调治，截至自然卵白质，补充稀薄奶粉。
病例先容 -3
该患者的调治主若是盐酸沙丙喋呤、好意思多巴、5-羟色氨酸、叶酸。凡俗饮食，未接纳低苯丙氨酸饮食。
病例图片
既往条记
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